プロテウス症候群とは？

プロテウス症候群とは聞いたことがありますか？映画「エレファントマン」で主人公が患っていた病気だといえばピンとくる人もいるかもしれませんね。

プロテウス症候群は身体の一部が他の部分よりも早く大きく成長する疾患で、先進国では500例しか知られていない難病として知られていました。しかしこの病気の原因となる遺伝子変異が明らかにされ、治療法が見つかる可能性が出てきたということです。

また、この変異は癌の原因となる腫瘍遺伝子を形成するものでもあるため、すでにこの変異を標的とする薬剤を突き止める研究が進行しているそうです。研究の成果に期待したいですね。

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